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新華社耶路撒冷6月28日電（記者王卓倫）以色列特拉維夫大學近日發(fā)布公報說，該校人員領銜的一個研究團隊開發(fā)出的一種新的基因療法或有助于治療德拉韋綜合征——一種在嬰兒時期出現(xiàn)癥狀的罕見癲癇性腦病。相關論文發(fā)表在美國《臨床檢查雜志》上。

公報說，德拉韋綜合征的致病原因為一個名叫SCN1A的基因發(fā)生突變，這一突變并非遺傳自父母，而是在胚胎中隨機發(fā)生，因此也無法在母體懷孕時被發(fā)現(xiàn)。這一疾病在罕見性疾病中相對較為常見，病情通常始于嬰兒六個月時的熱誘導癲癇發(fā)作，一歲后發(fā)展為頻繁的自發(fā)性癲癇發(fā)作，并伴有運動和認知發(fā)育遲緩，早期死亡概率較高。

此前開發(fā)的一些針對該疾病的基因療法動物實驗結果都顯示，只有在疾病發(fā)病非常早期的階段干預才有效果。由于基因療法是一種復雜和侵入性的治療手段，因此只會對確診患兒實施這種療法。這項研究中，團隊主要目的是開發(fā)出一種在該疾病發(fā)病之后，即使是相對較晚發(fā)現(xiàn)，也還能有效緩解癲癇和認知方面癥狀的療法。

該療法將改造過的病毒作為載體，將正常基因輸入患者體內(nèi)，使患者正常活動成為可能。在動物實驗中，研究人員將攜帶正常SCN1A基因的病毒注射到患有德拉韋綜合征小鼠的大腦中，其中31只小鼠在自發(fā)性抽搐開始后的三周齡、即相當于兒童一到兩歲時接受治療；13只小鼠在五周齡、即相當于兒童六到八歲時接受治療。研究人員在小鼠大腦的幾個區(qū)域進行注射，此外還將去除了遺傳物質(zhì)的空病毒注射到48只對照組小鼠的大腦中。

實驗結果發(fā)現(xiàn)，在三周齡時接受注射的小鼠治療效果最好，它們在注射后60小時內(nèi)癲癇發(fā)作完全停止，預期壽命顯著增加，認知障礙得到完全修復。五周齡的小鼠也表現(xiàn)出了顯著的癥狀改善，癲癇癥狀有所減少。而對照組接受空病毒注射的小鼠病情沒有改善，與未經(jīng)治療的小鼠一樣出現(xiàn)癥狀，其中約50%因嚴重癲癇而過早死亡。此外，這一療法應用至健康小鼠后未出現(xiàn)有害結果，因此其安全性得到證明。