獲得深圳市輔助器具創(chuàng)意設計大賽特等獎后，罕見病患兒家長陳功盛把自己改進傳統(tǒng)康復器械的故事，講給了更多人聽。這款獲獎的智能呼吸訓練器使用了先進傳感技術，能有效采集訓練數(shù)據(jù)，幫助自己患杜氏進行性肌營養(yǎng)不良的兒子和其他病友進行呼吸訓練。

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在11月26日線上開幕的第四屆罕見病合作交流會上，陳功盛講述了這款智能呼吸訓練器誕生的過程。他說，孩子等到藥的前提是活下來，而更便捷的設備能通過輔助訓練，讓孩子更好地活著、等藥物來。

3年來，這款器械改進了4代，陳功盛和同伴也逐漸有了中國康復研究中心專家、中國殘疾人輔助器具中心專家等外援。就在今年11月，該款器械達到量產(chǎn)的條件。“受益的將不只是罕見病患者，還包括慢阻肺、哮喘等患者。”陳功盛說。

這段經(jīng)歷讓不少參會者振奮，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會醫(yī)學與創(chuàng)新負責人龍?zhí)靷ビ浀茫澳暾J識陳功盛時，有的想法還只是想法。在患者組織北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人、副理事長王奕鷗看來，無論是單病種患者組織，還是面向整個群體的患者組織，都見證著在幫助罕見病群體上多方合力的形成，“這其中，罕見病患者始終是解決罕見病問題當中最有力量、最有動力的一群人。”她說。

不只是等待

幾年前的冰桶挑戰(zhàn)讓不少人知道了漸凍癥這個罕見病病種。在陳功盛和同伴改進設備的這幾年，罕見病群體已逐步受到更多關注。越來越多的人開始知道，罕見病單病種人數(shù)少，但基于中國龐大的人口基數(shù)，患者總人數(shù)多，已超過2000萬人。與此同時，罕見病群體還面臨缺醫(yī)少藥、用不起藥等難題。

漫長的等待是大部分罕見病患者及家屬的親身經(jīng)歷。陳功盛記得，兒子確診杜氏進行性肌營養(yǎng)不良前，他們已經(jīng)去過當時全國幾乎所有做基因檢測的機構，但都沒有受醫(yī)生認可的答案。最終，從兒子腿上取下一塊組織做肌肉活檢，才得以確診。

但確診后的等待似乎更為漫長，這種3500名男孩才會出現(xiàn)1例的疾病，是一種退行性肌肉疾病，“簡單來講，隨著時間推移，孩子身體的肌肉會一點點退化，到12歲時會因為肌力喪失坐上輪椅，患者在我國平均壽命不足30歲。”陳功盛坦言，等待本身極為痛苦，似乎只能等待科學的進步。他開始組織病患交流會，請教醫(yī)生和制藥學家。他也逐步了解到呼吸康復訓練的作用，這成為他利用自己在電子技術方面的工作經(jīng)驗，對傳統(tǒng)呼吸訓練器械進行數(shù)字化改進與創(chuàng)新的開始。

“行動起來、不只是等待”也是很多患者及家屬的選擇。在本次交流會的分論壇上，不少患者分享了自己所作的嘗試。亮點連接罕見病關愛之家負責人劉軒飛是名腎上腺腦白質營養(yǎng)不良患者。2018年國家公布的第一批罕見病目錄中，就有他患上的這種遺傳性代謝疾病。2020年，他發(fā)起關注本病種的患者組織，去年7月，他和病友、病友家屬駕駛房車，啟動“罕見病萬里行”活動，到我國17個省份，拍攝記錄了20多名罕見病患者的故事，行駛路程超過1萬公里。今年，他還創(chuàng)立了“罕見病患者組織網(wǎng)”，繼續(xù)踐行患者創(chuàng)新。

藍梅淋巴管肌瘤罕見病關愛中心發(fā)起人隆琳也在病發(fā)后成立患者互助公益組織，為病友們提供診療護理信息。“姐妹們很多都是我的同齡人，在最美好的青春年華遭遇疾病，呼吸困難，走幾步路可能就氣喘吁吁，甚至會呼吸衰竭、身陷絕境，歷經(jīng)生死。”在科普漫畫上，隆琳借漫畫角色說出，“治病的同時，心靈重建也尤為重要”。

“久病成醫(yī)的患者及家屬，對某些罕見病的認知和理解甚至可能比普通醫(yī)生還多一些。”在陳功盛看來，患者社群的自救行為，正被更多創(chuàng)新企業(yè)看見，并產(chǎn)生實際價值。在參與藥物研發(fā)的主題討論時，蘇州吉美瑞生醫(yī)學科技CEO張婷就分享了患者社群的優(yōu)勢，最初公司宣講技術時就是從社群入手，尋找患者時會讓醫(yī)生推薦，再讓患者之間彼此推薦。“因為罕見病患者之間往往很多都相識，再加上相關的臨床醫(yī)生有限，主要的患者都在這幾名醫(yī)生那里（醫(yī)治）。”

遠也科技創(chuàng)始人兼CEO丁也在收集數(shù)據(jù)方面，也寄希望于患者組織。他說，像人工肌肉等技術的運用，會面臨因為缺少數(shù)據(jù)，無法準確融入患者痛點需求的問題，“而這種交互的實現(xiàn)，離不開患者組織在數(shù)據(jù)收集上的支持”。

以患者為中心求創(chuàng)新

無論是與病友的交流，還是由患者組織帶來診療、援助方面的消息，都是重要的，因為對罕見病患者而言，信息就意味著信心。而在藥物源頭的供應保障上，也不乏國家層面?zhèn)鞒龅暮孟ⅰ?/p>

福建省醫(yī)療保障局原局長賴詩卿在圓桌討論時介紹，國家鼓勵罕見病藥物的研發(fā)，對其實行優(yōu)先審評審批，不少高價藥品被納入降稅清單，對于進口的罕見病藥品還開辟了專門的綠色通道，加快審批進度。

但即使是在有藥可用的情況下，大部分罕見病患者也面臨著高額的支付成本。劉軒飛坦言自己和病友還沒等到國內(nèi)出現(xiàn)針對性療法，“今年在美國上市了一個療法，花費達300萬美元，被稱為全球最貴療法”。他希望創(chuàng)新藥行業(yè)能更受關注，能有更多的資金和人才進入，也相信隨著國內(nèi)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，會有越來越多的創(chuàng)新藥與針對性療法出現(xiàn)。

針對支付難題，不少專家為罕見病患者出招。全國政協(xié)委員、中國社會科學院政府管理學院教授鄭秉文提出了關于罕見病種子基金的設想，“探索多元共付的模式，向市場要收益，動員社會資源建立罕見病用藥保障機制。”

他的設想是，種子基金法人機構每年從醫(yī)保統(tǒng)籌基金“借支”當年收支的結余部分，“借支”的統(tǒng)籌基金投資收益形成“罕見病種子基金”。按照相應比例的年化收益率估算收益，再假定剔除一定比例的行政成本，每年用于罕見病保障用藥和救治的資金大約將覆蓋全國罕見病藥物支出的三分之一。“這種機制設計將增加藥廠和相關慈善公益機構對罕見病用藥保障的積極性。”

結合兩份有關罕見病用藥保障的文件，賴詩卿提出，從宏觀上看，一個多層次的罕見病用藥保障體系已初步形成，即以政府為主導，基本醫(yī)療保險為主體，大病保險、普惠型的商業(yè)保險、慈善救助為補充，“同時，各地也在積極探索多元籌資、多方共付的罕見病用藥保障模式”。

在與會專家的分享中，“多方參與”是常出現(xiàn)的關鍵詞，這也與本次交流會的主題相呼應，“多元共建重塑罕見”。

“這需要以患者為中心，了解真實需求。”在龍?zhí)靷タ磥恚瑥募膊〗逃⒓膊☆A防、早期篩查、診斷治療到康復愈后，罕見病患者的痛點貫穿了其健康需求的全流程，而久病成醫(yī)的病友正在變多，他們能更主動、清楚地描述自己的需求，不僅在臨床招募環(huán)節(jié)出現(xiàn)，也更多地參與到藥品研發(fā)的決策與管理過程中。

中青報·中青網(wǎng)見習記者 朱彩云 來源：中國青年報